血细胞减少指红细胞数量或血红蛋白含量、白细胞数量及血小板数量均低于正常，它并非独立疾病，而是一种高度异质性疾病，导致血细胞减少的病因很多，常见以血液系统疾病居多，包括：（1）再生障碍性贫血是一组由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少，网织红细胞减少，淋巴细胞比例增高，在中国的年发病率约为0.74/10万；（2）骨髓增生异常肿瘤是一组以无效造血合并一系或多系骨髓病态发育改变为主要特征的恶性克隆性血液系统疾病，表现为无效造血、难治性血细胞减少，在中国的年发病率为10-12/10万人；（3）低增生性急性白血病是一种外周血细胞减少，骨髓有核细胞增生低下，且原始细胞明显增多的少见的特殊类型白血病；（4）阵发性睡眠性血红蛋白尿症是位于X染色体上的PIG-A基因突变导致的后天获得性造血干细胞克隆性疾病，为罕见疾病，全球患病率约为15.9/百万人，我国尚缺乏PNH发病率的精确统计。

血细胞增多是指血液中红细胞、白细胞和血小板等细胞的数量超过正常范围。根据不同的原因和机制，全血细胞增多可以分为原发性、继发性和假性全血细胞增多三种类型：（1）原发性全血细胞增多：这种情况通常是由于骨髓增生过度引起的。最常见的是骨髓增殖性肿瘤（MPN），急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）等；（2）继发性全血细胞增多：通常是由于身体需要更多的红细胞来适应某些环境条件或病理状态。例如：慢性肺病、心脏病等引起的低氧血症；（3）假性全血细胞增多：是由体液减少（如脱水）引起的，血液浓缩使得血细胞的相对数量增加。