血液系统肿瘤融合基因RNAseq
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
RNA NGS
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检测内容:
89基因(309个诱饵探针)相关的融合基因筛查,包括已知(750对以上的融合基因)和未知融合基因。
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临床意义:
◆ 系统筛查血液肿瘤相关的已知和未知的融合基因; ◆ 辅助诊断:比如B-ALL常发生融合基因BCR::ABL1、ETV6::RUNX1和TCF3::PBX1等; ◆ 评估预后:MLL相关重排提示预后不良; ◆ 指导治疗:BCR::ABL1阳性可以选择靶向药物等; ◆ 发现未知:发现少见、未知的融合基因和伙伴基因,发现新的驱动基因,辅助鉴别诊断。比如已新发现的RUNX1::TACC1融合基因等,RUNX1新的伙伴基因提示预后较差。
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适用人群:
初诊 复诊
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
骨髓/外周血/固定组织/石蜡切片
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采集要求:
◆ 骨髓:EDTA抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,3-5ml;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2针(长度≥1cm)、或手术组织0.5×0.5x0.5~1cm;10%中性福尔马林固定;或 ◆ 石蜡切片:10-15张;4-5μm厚;非粘附载玻片
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检