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CLL/SLL
慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)是成熟B细胞淋巴瘤的一种亚型，中老年人群较为多发，以淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征，具有惰性倾向。在我国，CLL/SLL发病率较低（约为西方国家的1/10），约占白血病的2%，发病率为0.18~0.5／10万。CLL与SLL的主要区别在于前者主要累及外周血和骨髓，而后者则主要累及淋巴结和骨髓。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+免疫组化10项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 淋巴瘤免疫分型（25CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 | 查看更多 |
| 4 | 慢性淋巴细胞白血病（CLL）免疫分型（16CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 5 | CLL微小残留病（MRD）检测（8CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 6 | 成熟B系肿瘤核型分析（CpG刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 7 | CLL FISH组套（6探针） | FISH | 6探针（可任选）: +12，13q14缺失，ATM缺失，IGH/CCND1融合，TP53缺失，MYB缺失。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 8 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 9 | 血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因） | DNA NGS | ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 10 | CLL靶基因测序（38基因） | DNA NGS | ①38基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 复诊 | 查看更多 |
| 11 | IGHV区体细胞超突变分析 | DNA NGS | 检测IGH重组&IGHV区体细胞超突变。 | 初诊 | 查看更多 |
| 12 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 13 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 14 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 15 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 16 | 克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 17 | 淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类描述： （1）大于80%的CLL/SLL初诊病例经FISH检测可发现细胞遗传学异常，最常见为13q缺失（50~60%）、12号三体（15~20%）、11q（ATM）缺失（10~20%）、17p（TP53）缺失（5~10%）。IG基因相关融合并不常见，包括 IG::BCL2（2%）、IGH::BCL3（罕见）等； （2）最常见基因突变包括NOTCH1（10-15%）, ATM（10-15%）, SF3B1（10%）, TP53（5-10%）, and BIRC3（5%）。IGHV非突变型/使用特定片段（IGHV3-21/IGLV3-21）的IG重组类型与预后不良相关。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊疗指南建议，疑诊CLL时，应完善MICM检测，其中细胞、分子遗传检测可包括： （1） FISH：17p-、11q-、+12、13q-等； （2） DNA NGS测序：TP53突变、IGHV区超突变分析等； （3） CpG刺激核型分析：检测复杂核型等； （4）上述三者相互补充，且相关改变在预后分层中被分为3组： ①单独13q缺失的患者预后较好 ②+12和正常核型的患者预后中等 ③del(17p)、del(11q)、TP53突变、IGHV突变率≤2%/ 使用IGHV3-21/IGLV3-21片段和复杂核型的患者预后较差。