血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因）

DNA NGS

①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。

◆ 辅助诊断和鉴别诊断：有助于分辨髓系和淋系肿瘤，CLL常发生突变：ATM（35%）、TP53(17%)、NOTCH1（10%）、SF3B1（10-15%）、MYD88（10%）和BIRC3（5%）等基因突变。CLL可能会发生IGH::BCL2重排，常合并IGHV区超突变；髓系肿瘤常见的突变：FLT3、DNMT3A、NPM1、RUNX1、U2AF1等； ◆ 评估预后：del(17p)/TP53突变和/或者BIRC3突变属于极高危组，TP53突变提示病人对氟达拉滨化疗不敏感；del(11q)/ATM缺失和/或者NOTCH1突变和/或者SF3B1突变属于高危组；12号染色体三体属于中危组；单独 del(13q)属于低危组； ◆ 分析IGHV区突变状态：突变型CLL相比非突变型预后更好（匹配率<98%属于IG-mutated；匹配率≥98%属于IG-unmutated）； ◆ 补充验证核型：CNV验证CLL常见的+12、13q14缺失、ATM缺失和TP53缺失等相关染色体异常，这些异常与辅助诊断和预后评估相关。

初诊 复诊

10个工作日

骨髓/外周血

◆ 外周血：肝素/EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 骨髓（有肿瘤侵犯可用）：肝素/EDTA抗凝，2-4ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检