血液系统肿瘤全景DNAseq PLUS（206基因）

DNA NGS

①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。

◆ 辅助诊断和鉴别诊断：血细胞减少常见的疾病MDS，AA等；血细胞增多常见的疾病包括MPN，急性白血病等；其他继发性的因素也可能来自于淋系肿瘤，可通过基因突变特征以及IG/TCR克隆性重组进行诊断和鉴别诊断； ◆ 评估预后：例如在髓系肿瘤AML中，CEBPA bZIP区框内突变提示预后较好；同时发生NPM1和FLT3-ITD突变时，属于中危组； ◆ 指导治疗：例如在MPN中，JAK2突变病人可能对相应的抑制剂敏感； ◆ 检测确立IG/TCR单克隆序列，有助于后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态； ◆ CNV检测验证补充核型和FISH检测：CNV可以弥补核型分辨率低的劣势，发现关键抑癌基因的缺失，例如在儿童B-ALL中，IKZF1缺失同时伴随CDKN2A、CDKN2B、PAX5或PAR1缺失，预后较差； ◆ 全基因组CNV和LOH分析有助于辨别隐匿性亚二倍体以及基因微小缺失等。此外常规的MICM分型检测后，如果还未能找到遗传学异常，需排除LOH或者单亲二体（UPD）改变。

初诊 复诊

10个工作日

骨髓/外周血/固定组织/石蜡切片

◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2针（长度≥1cm）、或手术组织0.5×0.5x0.5~1cm；10%中性福尔马林固定；或 ◆ 石蜡切片：10-15张；4-5μm厚；非粘附载玻片

室温（15-25℃）保存，48小时内送检