血液系统肿瘤全景DNAseq(206基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
①206基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变;⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。
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临床意义:
◆ 辅助诊断和鉴别诊断:MPN最常见三个突变:JAK2、CALR、MPL。慢性中性粒细胞性白血病(CNL)患者常发生CSF3R突变;淋系肿瘤常见的改变:CDKN2A、KRAS、IG/TCR相关重排以及IG/TCR单克隆等; ◆ 指导治疗:JAK2和KIT突变的病人可能对相应的抑制剂敏感; ◆ 补充验证核型:CNV补充验证MPN常见的1q+、+8、+9/+9p、13q-和20q-等相关染色体异常,这些异常和辅助诊断相关。
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适用人群:
初诊 复诊
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
骨髓/外周血
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采集要求:
◆ 骨髓:EDTA抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,3-5ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检