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髓系肿瘤融合基因RNAseq
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
RNA NGS
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检测内容：
42基因（181个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（582对以上的融合基因）和未知的融合基因。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：WHO将融合基因作为将AML分型依据，在辅助诊断以及分子分型上有关键的作用； ◆ 指导治疗：PML::RARA融合阳性的AML患者预后好，可采用靶向药物治疗（全反式维甲酸和三氧化二砷）； ◆ 评估预后：RUNX1::RUNX1T1和CBFB::MYH11融合阳性的患者预后好；此外DEK::NUP214融合，KMT2A重排等也见于AML，提示预后较差； ◆ 发现未知：发现少见、未知的融合基因和伙伴基因，发现新的驱动基因，辅助鉴别诊断。比如已新发现的RUNX1::TACC1融合基因等，RUNX1新的伙伴基因提示预后较差。
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适用人群：
初诊 复诊
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室