淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因）

DNA NGS

①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。

◆ 辅助诊断：例如T-ALL常发生NOTCH1（50%）、CDKN2A突变或缺失（50%）、FBXW7（18-20%）、PHF6（38%）、 JAK1（9-18%）等突变； ◆ 评估预后：例如NOTCH1和/或FBXW7突变预后更好，PTEN突变和KMT2D突变预后更差； ◆ 指导治疗：例如涉及JAK-STAT信号通路的患者可以联合JAK2抑制剂； ◆ 检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列，可用于后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态； ◆ CNV检测验证补充核型和FISH检测：CNV可以弥补核型分辨率低的劣势，发现关键抑癌基因的缺失，例如T-ALL常见del(9p)（CDKN2A缺失）； ◆ 全基因组CNV和LOH分析有助于辨别隐匿性亚二倍体以及基因微小缺失等。此外常规的MICM分型检测后，如果还未能找到遗传学异常，需排除LOH或者单亲二体（UPD）改变。 注：在ALL中，融合基因的检测十分重要，对于其他有转录本的融合需依赖其他技术，如RNA NGS。

初诊 复诊

10个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：肝素/EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（有肿瘤侵犯可用）：肝素/EDTA抗凝，2-4ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检