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髓系肿瘤DNAseq PLUS（134基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH。
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临床意义：
◆ 辅助诊断：骨髓增生异常综合征（MDS）根据突变和染色体异常可分为MDS伴5q-、MDS伴TP53双等位失活以及MDS伴SF3B1突变等； ◆ 评估预后：SF3B1 见于80%的MDS伴低原始细胞和 SF3B1 突变（MDS-SF3B1），预后较好；ASXL1、SRSF2、RUNX1、U2AF1和TP53突变均和预后不良独立相关； ◆ 补充验证核型：验证MDS常见的-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-相关染色体异常等，还包括基因小片段缺失/扩增（如KMT2A-PTD等核型隐匿性高危改变），这些异常和辅助诊断、预后分层相关； ◆ 评估杂合性缺失：可以全基因组范围内评估杂合性缺失，比如CN-LOH造成的MDS伴双等位基因TP53缺失。
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适用人群：
初诊 复诊
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
骨髓/外周血
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采集要求：
◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室