淋系肿瘤DNAseq cfDNA(153基因)
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
检测循环肿瘤游离DNA: ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。
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临床意义:
◆ 辅助诊断:例如淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL/WM)常发生MYD88 L265P(93-97%),CXCR4(40%),边缘区淋巴瘤(MZL)常发生NOTCH2(10-25%)和KLF2(10-40%),伯基特淋巴瘤(BL)常发生 ID3(34-68%)等突变; ◆ 评估预后:例如在CLL中,del(17p)/TP53 突变和/或者BIRC3突变属于极高危组等; ◆ 指导治疗:例如在DLBCL中,MYD88突变病人可能对依鲁替尼(Ibrutinib)耐药;在LPL(WM)中,MYD88突变病人可能对依鲁替尼(Ibrutinib)敏感,如果既有MYD88也有CXCR4突变,病人可能对依鲁替尼(Ibrutinib)耐药; ◆ 检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列,可用于辅助淋巴瘤诊断和后续MRD追踪,评估治疗效果和监测疾病状态; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常。
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适用人群:
初诊 复诊
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
外周血
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采集要求:
外周血:游离DNA保存管,≥10ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检