淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因）

DNA NGS

①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。

◆ 辅助诊断：大约55%-70%的MM病例会发生IGH重排，常见IGH重排包括IGH::FGFR3（15%）、IGH::MAF（5%）、IGH::MAFB（2%）、IGH::CCND1（16%）和IGH::CCND3（2%）等。NGS方法可以验证FISH发现的重排，还可以补充发现FISH隐匿性的小片段IGH重排。除此之外，MM常发生KRAS（36%），NRAS（20%），TP53（16%）和BRAF突变等； ◆ 评估预后：MM发生IGH::FGFR3、IGH::MAF、IGH::MAFB重排和TP53突变/缺失提示预后不良，IGH::CCND1重排提示预后较好； ◆ 补充验证核型：CNV验证MM常见的三体核型、1q+、13q缺失、17p缺失和其他复杂核型改变等； ◆ MM肿瘤细胞会出现合并低比例亚克隆的可能，且MM一般CNV改变会较复杂，DNAseq PLUS包含的CNV分析应用自主开发的AI降噪算法处理，准确性和敏感性更高； ◆ 全基因组CNV和LOH分析有助于辨别隐匿性亚二倍体以及基因微小缺失等。此外常规的MICM分型检测后，如果还未能找到遗传学异常，需排除LOH或者单亲二体（UPD）改变。

初诊 复诊

10个工作日

固定组织/石蜡切片/骨髓/外周血

◆ 固定组织：穿刺组织不少于2针（长度≥1cm）、或手术组织0.5×0.5x0.5~1cm；10%中性福尔马林固定；或 ◆ 石蜡切片：10-15张；4-5μm厚；非粘附载玻片；或 ◆ 骨髓（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检