髓系肿瘤DNAseq(134基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
①134基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV。
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临床意义:
◆ 辅助诊断:转化期的CML常会发生TP53、NRAS,KRAS、RUNX1、TET2、CBL、ASXL1、IDH1和IDH2等突变以及复杂染色体基因拷贝数变异; ◆ 指导治疗:CML患者出现耐药,一般是由于ABL1激酶区发生耐药突变,如T315I等; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常。
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适用人群:
初诊 复诊
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
骨髓/外周血
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采集要求:
◆ 骨髓:EDTA抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,3-5ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检