淋系肿瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

70基因（255个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（616对以上的融合基因）和未知融合基因。

◆ 辅助诊断：融合在ALL的检测中十分重要。在B-ALL中，BCR::ABL1融合在成人中占比25%，儿童中占比2-4%；TCF3::PBX1融合在儿童中占5%，TCF3::HLF融合占1%。在＜1岁的婴儿中，常发生KMT2A相关基因融合（AF4、AF9等）。在10%T-ALL中，发生PICALM::MLLT10融合。检测T细胞淋巴瘤中特征性的融合基因，如ALK、TP63重排等； ◆ 评估预后：在儿童B-ALL中，BCR::ABL1融合属于高风险预后。Ph-like ALL需识别激酶或细胞因子受体相关基因的重排，属于高风险预后，而且患者对常规诱导化疗疗效差，但联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗有望提高其生存和预后。ALK阳性患者五年生存率远高于ALK 阴性患者； ◆ 指导治疗：B-ALL中，BCR::ABL1融合阳性患者可能对酪氨酸激酶抑制剂治疗有效；婴儿B-ALL中，KMT2A重排与否，与后续整个治疗方案直接相关。ALK阳性患者可能对克唑替尼（Crizotinib）治疗敏感； ◆ 发现未知：发现少见、未知的融合基因和伙伴基因，发现新的驱动基因，辅助鉴别诊断。 注：对于不产生异常转录本的IGH相关重排，仍依赖DNA NGS技术。

10个工作日

骨髓/外周血/固定组织/石蜡切片

◆ 固定组织：穿刺组织不少于2针（长度≥1cm），或手术组织0.5×0.5×0.5~1cm，10%中性福尔马林固定；或 ◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 骨髓（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检