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ddPCR
微滴数字 PCR（droplet digital PCR，ddPCR）作为第三代 PCR，是近年来分子生物学领域的新型革命性技术之一，可以对核酸分子进行绝对定量。不需要阳性对照，不再依赖标准曲线，相比前两代 PCR，结果的精确度、准确性和灵敏度更佳。ddPCR 可以应用于基因表达检测（GEX，包括 DNA、mRNA 以及非编码 RNA 拷贝数的绝对定量）、精准的拷贝数变异（CNV）检测、病毒荷载量的定量检测、低水平的病原体的定量检测、罕见事件检测（RED）（包括稀有突变检测（RMD）和稀有序列检测（RSD））以及 SNP 测量，同时可以用于二代测序辅助建库等。
检测项目
- 血液系统肿瘤
- 实体肿瘤
| 序号 | 检测项目 | 检测内容 | 临床意义 | 详情 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（初检） | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | 数字PCR绝对定量检测BCR::ABL1融合，指导TKI治疗和疗效监测，敏感度和重复性高于qPCR。 | 查看更多 |
| 2 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（复检） | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | 数字PCR绝对定量检测BCR::ABL1融合，疗效监测，敏感度和重复性高于qPCR。 | 查看更多 |
| 3 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（初检） | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | 数字PCR绝对定量检测CBFB::MYH11融合，明确AML诊断和疗效监测，敏感度和重复性高于qPCR。 | 查看更多 |
| 4 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（复检） | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | 数字PCR绝对定量检测CBFB::MYH11融合，AML疗效监测，敏感度和重复性高于qPCR。 | 查看更多 |
| 5 | PML::RARA定量分析（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）定量分析。 | 数字PCR绝对定量检测PML::RARA融合，明确AML诊断和疗效监测，敏感度和重复性高于qPCR。 | 查看更多 |
| 6 | PML::RARA定量分析（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）定量分析。 | 数字PCR绝对定量检测PML::RARA融合，AML疗效监测，敏感度和重复性高于qPCR。 | 查看更多 |
| 7 | RUNX1::RUNX1T1定量分析 | RUNX1::RUNX1T1定量分析。 | 数字PCR绝对定量检测RUNX1::RUNX1T1融合，明确AML诊断和疗效监测，敏感度和重复性高于qPCR。 | 查看更多 |
| 8 | NPM1突变定量分析 | NPM1突变定量分析。 | 数字PCR绝对定量检测NPM1 W288移码突变 ，疗效监测，敏感度和重复性高于qPCR。 | 查看更多 |
NGS检测流程
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核酸提取
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文库构建
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NGS测序
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数据分析
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人工核查
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人工核查
