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分子遗传学
实验室
Molecular Genetics
项目明细
检测项目:

BRAF V600E突变定量分析

检测方法:

ddPCR

检测内容:

BRAF V600E 突变。

临床意义:

◆ 辅助临床诊断:BRAF V600E是乳头状甲状腺癌的特征性改变; ◆ 指导靶向治疗:携带BRAF V600E突变的未分化甲状腺癌患者选用达拉非尼和曲美替尼联合治疗;携带BRAF V600E突变的胶质瘤患者提示可能从维莫非尼治疗中收益; ◆ 判定预后分层:BRAF/RAS和TERT启动子双突变具有协同效应,较单基因BRAF或RAS或TERT突变的甲状腺癌更具侵袭性。

报告时间:

3-7天

样本类型:

固定组织/石蜡切片/外周血

采集要求:

◆ 石蜡切片:10-15张,5-10μm厚,病理级非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 外周血(胚系对照):EDTA抗凝,≥2ml

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检