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片段分析
片段分析是在 Sanger 测序技术的基础上开发出来的一种特殊应用，用于测定 DNA 片段的相对长度，片段分析技术因其操作简单，被广泛应用于临床医学、疾病预控、公安司法、食品安全、农林牧渔等领域。在肿瘤分子病理检测领域，片段分析主要有以下应用：1、FLT3-ITD 突变分析，用于白血病预后评估和治疗指导；2、微卫星 / STR：人类亲子鉴定、嵌合体研究、定制微卫星、不稳定性 / RER；3、B 和 T 细胞克隆性分析，用于淋巴瘤辅助诊断。
检测项目
- 血液系统肿瘤
- 实体肿瘤
| 序号 | 检测项目 | 检测内容 | 临床意义 | 详情 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | MGMT甲基化 | 基于甲基化特异性PCR（MSP）技术，对MGMT启动子甲基化和非甲基化等位基因进行选择性扩增，之后利用毛细管电泳对MGMT启动子甲基化水平进行检测。 | 指导靶向用药，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 2 | MSI稳定性检测 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 辅助临床诊断，评估免疫治疗。 | 查看更多 |
| 3 | MLH1甲基化 | 用毛细管电泳对MLH1甲基化水平进行检测。 | 辅助临床诊断，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 4 | Septin9甲基化 | 利用毛细管电泳对Septin9甲基化水平进行检测。 | 临床早期筛查。 | 查看更多 |
NGS检测流程
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核酸提取
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文库构建
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NGS测序
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数据分析
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人工核查
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人工核查
