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分子遗传学
实验室
Molecular Genetics
项目明细
检测项目:

MSI稳定性检测

检测方法:

片段分析

检测内容:

基于多重荧光PCR和毛细管电泳(金标准),利用PCR扩增7个特定的微卫星位点,后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度,进而分析该位点的MSI状态。

临床意义:

◆ 林奇综合征(Lynch Syndrome)的筛查:超过90%Lynch综合征患者临床表现为MSI-H,主要由MLH1和MSH2基因的胚系突变导致,部分由MSH6基因变异引起的Lynch综合征临床表现为MSS或MSI-L; ◆ 晚期实体瘤免疫治疗疗效预测因子:MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗中获益。

报告时间:

3-7天

样本类型:

固定组织/石蜡切片/外周血/口腔拭子

采集要求:

◆ 石蜡切片:10-15张,5-10μm厚,病理级非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 胚系对照:外周血,EDTA抗凝,≥2ml;或 口腔拭子 ≥2根

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检