髓系肿瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

42基因（181个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（582对以上的融合基因）和未知的融合基因。

◆ 辅助诊断：WHO将融合基因作为将AML分型依据，在辅助诊断以及分子分型上有关键的作用。另外，髓系和淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA、PDGFRB、FGFR1、JAK2、FLT3和ABL1重排归类为一组特定疾病； ◆ 指导治疗：PML::RARA融合阳性的AML患者预后好，可采用靶向药物治疗（全反式维甲酸和三氧化二砷）。髓系和淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA、PDGFRB、FGFR1、JAK2、FLT3和ABL1重排，这类疾病往往对酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼治疗敏感； ◆ 评估预后：RUNX1::RUNX1T1和CBFB::MYH11融合阳性的患者预后好，同时发生KIT突变预后风险增加；此外DEK::NUP214融合，KMT2A重排等也见于AML，提示预后较差； ◆ 发现未知：发现少见、未知的融合基因和伙伴基因，发现新的驱动基因，辅助鉴别诊断。比如已新发现的RUNX1::TACC1融合基因等，RUNX1新的伙伴基因提示预后较差。

10个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检