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泛肿瘤融合基因RNAseq
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
RNA NGS
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检测内容：
118个诱饵基因：包括已知（641对以上融合基因）和未知的融合基因。
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临床意义：
在RNA层面，利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测，对肉瘤的分子分型、靶向用药、预后评估、遗传风险评估、化疗疗效预测和免疫治疗疗效预测等具有重大临床应用价值，精准辅助肉瘤患者的治疗指导和管理； ◆ 辅助临床诊断：① 95%以上的滑膜肉瘤的特征分子遗传改变为SS18::SSX1/2/4融合；② 差分化滑膜肉瘤需与尤文肉瘤（EWSR1重排）、CIC重排肉瘤和具有BCOR基因改变的肉瘤等进行鉴别；③ 梭形细胞型滑膜肉瘤需与纤维肉瘤、孤立性纤维性肿瘤和梭形细胞恶性黑色素瘤等进行鉴别； ◆ 指导靶向用药：有助于找到突变的靶点及对应药物，实现异病同治； ◆ 发现未知融合：能够发现与118个基因发生融合的新伙伴基因，给患者带来新的希望，同时辅助科研探索。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室