乳头状肾细胞癌 FISH组套

FISH

2探针（可任选）：7号、17号染色体增多。

◆ 辅助临床诊断：① 型乳头状肾细胞癌涉及多种染色体异常，7号染色体三体和四体、17号染色体三体、Y染色体丢失是乳头状肾细胞癌的特征性遗传学改变。1型和2型乳头状肾细胞癌存在不同的遗传学改变，1型乳头状肾细胞癌通常表现为7p和17p增加；而在2型乳头状肾细胞癌中，存在1p、3p、5q、6、8、9p、10、11、15、18和22的染色体杂合性缺失；② Xp11.2易位型肾细胞癌（Xp11 RCC）常见于儿童（约占1/3），成人中少见。发现时多数已是进展期。尚无特异性影像学特征的报道；区别于其它一般肾癌，Xp11 RCC对辅助治疗如免疫治疗、放疗、化疗等均不敏感，临床常表现肾周淋巴结转移；此类型中TFE3蛋白也呈高表达，但其特异性只有79%，在颗粒细胞肿瘤、肾上腺皮质癌、血管周上皮样细胞瘤和高级别黏液纤维肉瘤等肿瘤中也会出现高表达；部分研究显示，舒尼替尼（Sunitinib）有利延长无进展生存期。使用TFE3分离探针进行FISH检测可对大多数Xp11 RCC精确且便捷诊断，但是对于发生在同一染色体内的基因易位（如NONO::TFE3、RBM10::TFE3、GRIPAP1::TFE3及PPP1R10::TFEB基因亚型），红绿信号分开距离小或几乎不分开，有时会判读为假阴性结果。建议应用RNA‑seq等更为精准的分子诊断方法。

3-5个工作日

组织/石蜡切片

◆ 石蜡切片：2张/探针+1张HE，4μm厚，正电荷粘附玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，10%中性福尔马林固定；或 ◆ 新鲜组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，RPMI1640培养基保存

室温（15-25℃）保存，48小时内送检