子宫内膜间质肉瘤 FISH组套
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检测项目:
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检测方法:
FISH
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检测内容:
2探针(可任选):JAZF1重排,YWHAE重排。
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临床意义:
辅助临床诊断:依据分化程度,子宫内膜间质肉瘤(ESS)分为低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)和高级别子宫内膜间质肉瘤(high-grade endometrial stromal sarcoma,HGESS)。三分之二的LGESS具有基因融合,其中JAZF1::SUZ12基因融合最为常见,其次为JAZF1::PHF1、EPC1::PHF1和 MEAF6::PHF1等。同时,HGESS最常见改变为YWHAE::NUTM2A/B融合,其次为ZC3H7B::BCOR融合、BCOR ITD(内部串联重复),这些改变的检出可能有助于疾病的诊断/鉴别诊断。
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报告时间:
3-5个工作日
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样本类型:
组织/石蜡切片
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采集要求:
◆ 石蜡切片:2张/探针+1张HE,4μm厚,正电荷粘附玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,10%中性福尔马林固定;或 ◆ 新鲜组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,RPMI1640培养基保存
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检