MDS FISH组套（6探针）

FISH

6探针（可任选）: -5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、P53(TP53)、EVI1重排。

◆ -5/5q-：①原发性MDS中发生率为10%～20%；治疗相关性MDS中发生率为40%，常与既往烷化剂化疗或放疗相关。②MDS伴低原始细胞和孤立性-5/5q-预后好； ◆ -7/7q-：①原发性成人MDS中发生率为10%；治疗相关性MDS中发生率为51%，常与既往烷化剂化疗或放疗相关；儿童MDS中发生率为30%；②-7/7q-在MDS中提示预后不良； ◆ +8：①MDS中发生率为10~15%，常与-5/5q-或-7/7q-伴随出现；②+8在MDS中预后中等； ◆ 20q-：①MDS中发生率为5%；②20q-在MDS中预后好； ◆ TP53：①检测del(17p)或者17q等臂染色体，可见于各种肿瘤，包括MDS，尤其多见于治疗相关性的髓系肿瘤；②骨髓增生异常综合征（MDS）中，但往往同时伴有其他染色体异常，预后可能较差； ◆ MECOM(EVI1)重排：①WHO定义伴MECOM基因重排是AML的一种特异性亚型（原始细胞可能<20%），患者常有inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2），涉及EVI1 基因重排，导致髓细胞的恶性增殖；②临床特征呈侵袭性，对化疗反应差，CR率约31%，5年OS 5.7%，平均存活率10.3个月，常伴-7，预后差。

3-5个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：肝素抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞≥10%）：肝素抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检；2-8℃保存，5天内送检。