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细胞遗传学
实验室
Cytogenetics
项目明细
检测项目:

成熟B细胞淋巴瘤(B-LPD)FISH组套(9探针)

检测方法:

FISH

检测内容:

9探针(可任选): 7q31缺失,BCL2重排,BCL6重排,IGH/CCND1融合,IGH/BCL2融合,MYC/IGH融合,MYC重排,MALT1重排,IGH重排。

临床意义:

◆ 7q31缺失:①约40%的边缘区淋巴瘤存在7q21-32缺失;②易转归为高级别边缘区淋巴瘤; ◆ BCL2重排:①约80-85%的FL及1/3的弥漫性淋巴瘤中发生t(14;18)(q32;q21)导致IGH/BCL2 重排;BCL2 还可与其他基因发生融合,如AFF3、IGHL、IGK 等; ◆ BCL6重排:①BCL6 基因重排在FL中发生率为10%,DLBCL中发生率为25-30%;②此探针用于检测BCL6 基因是否发生断裂及易位; ◆ IGH/CCND1融合:t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤,是MCL特征性改变,可用于辅助诊断MCL; ◆ IGH/BCL2融合:约80-85%的FL及1/3的弥漫性淋巴瘤中发生t(14;18)(q32;q21)导致IGH/BCL2 重排; ◆ MYC/IGH融合:①t(8;14)(q24;q32)为Burkitt淋巴瘤的特征性遗传学改变,可用于辅助诊断,还可见于8-14%的DLBCL、FL等;②指导高级别B细胞淋巴瘤的治疗,预后较差; ◆ MYC重排:①检测各种MYC 基因易位。BL中85%为t(8;14)(q24;q32),10%为t(2;8)(p11;q24),5%为t(8;22)(q24;q11);②MYC和BCL2、BCL6 基因重排可用于双/三打击淋巴瘤的诊断; ◆ MALT1重排:①MALT1基因是黏膜相关淋巴瘤易位基因,是一个受体介导的NF-kB传导通路的激活成分,可能参与了黏膜相关淋巴瘤的发生发展机制;②常见易位t(11;18)(q21;q21)和t(14;18)(q32;q21),用于辅助诊断黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT),与胃MALT淋巴瘤的HP化疗方案的选择相关,阳性患者用抗生素治疗HP感染可能无效; ◆ IGH重排:IGH断裂及易位普遍发生于多种B细胞恶性淋巴瘤中,可与超过50种的基因发生相互易位,该探针可检测IGH是否出现异常。

报告时间:

3-5个工作日

样本类型:

骨髓/外周血/固定组织/石蜡切片

采集要求:

◆ 固定组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织0.5×0.5×0.5~1cm,10%中性福尔马林固定;或 ◆ 石蜡切片:2张/探针,3μm厚,正电荷粘附玻片;或 ◆ 新鲜组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织0.5×0.5×0.5~1cm,RPMI1640培养基保存;或 ◆ 骨髓(肿瘤细胞≥10%):1管,肝素抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞≥10%):1管,肝素抗凝,3-5ml

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检;2-8℃保存,5天内送检。