嗜酸性细胞增多症 FISH组套（5探针）

FISH

5探针（可任选）: CBFB重排，PDGFRA重排，PDGFRB重排，FGFR1重排，JAK2重排。

◆ CBFB重排：①CBFB与MYH11基因融合，常见于伴嗜酸性粒细胞增多的AML，不伴KIT突变者预后好；②在嗜酸性粒细胞增多时用于鉴别诊断； ◆ PDGFRA重排：①与PDGFRA相关的疾病常表现为CEL伴有显著肥大细胞系累及，或AML伴嗜酸性粒细胞增多；②常由于CHIC2（4q12）隐匿性缺失导致FIP1L1::PDGFRA融合，在特发性高嗜酸性粒细胞增多症患者中的发生率约为10-20%，在未选择的嗜酸性粒细胞病患者中只有3%，对酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感，完全缓解率高； ◆ PDGFRB重排：①可检测各种PDGFRB基因易位。WHO将髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多，伴PDGFRB基因重排作为一个特定疾病亚型；②涉及到其易位的伙伴基因超过20种，它们与PDGFRB形成融合基因，其产物能构成性激活PDGFRB的酪氨酸激酶活性，通过多条信号传导通路影响细胞的生长、分化、凋亡，诱发恶性转化，通常酪氨酸激酶抑制剂治疗有效； ◆ FGFR1重排：①伴有FGFR1重排的白血病/淋巴瘤，以髓系增生异常、嗜酸粒细胞增多、常伴发淋巴母细胞淋巴瘤为其主要特征；②染色体易位涉及FGFR1基因重排，激活酪氨酸激酶活性，通过多条信号传导通路影响细胞的生长、分化、凋亡，诱发恶性转化。与FGFR1形成融合蛋白的伙伴基因种类众多，TKIs治疗无效，考虑造血干细胞移植； ◆ JAK2重排：WHO将髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多，伴JAK2 基因重排作为一个特定疾病亚型。其最常见的伙伴基因为PCM1，可用JAK2 断裂分离探针检测JAK2基因重排的存在，可能对JAK2抑制剂ruxolitinib治疗敏感。

3-5个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：肝素抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞≥10%）：肝素抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检；2-8℃保存，5天内送检。