成人B-ALL /LBL FISH组套（7探针）

FISH

7探针（可任选）: ABL1重排,BCR/ABL1融合,CRLF2重排，ETV6重排，IGH/CRLF2融合，KMT2A(MLL)重排，PDGFRB重排。

◆ ABL1重排：①目前已报到ABL1除BCR外还有至少7个其他伙伴基因，次常见的为ETV6::ABL1； ②大多用伊马替尼等激酶抑制剂（TKIs）治疗有效； ◆ BCR/ABL1融合：①约25%的成人ALL出现t(9;22)易位；②对TKIs治疗有效，预后差，易复发； ◆ CRLF2重排：①Ph-like ALL与预后差相关（5年DFS为60%），在儿童B细胞ALL中较为少见（3%），但在成人ALL中为最常见的亚型（25%）；②约50%的Ph-like B-ALL中存在CRLF2 易位，CRLF2 易位或突变的ALL多伴有JAK1/2 或ABL1 家族的激酶活化突变，JAK 抑制剂治疗有效； ◆ ETV6重排：①大约5%的成人ALL具有ETV6基因重排；②可检测ETV6(TEL)是否与其他基因发生断裂和融合； ◆ IGH/CRLF2融合：①在57.6%的成人Ph-like B-ALL中发现CRLF2 基因重排；②常见CRLF2::IGH； ◆ KMT2A（MLL）重排：①MLL 基因易位见于各种类型白血病，总发生率约10%；②目前已报到MLL伙伴基因有上百种，PCR方法难以检测少见的融合类型，而MLL分离探针可检测各种MLL 易位。预后差，治疗失败风险高； ◆ PDGFRB重排：PDGFRB基因重排是Ph-like ALL中较常见的异常，通常酪氨酸激酶抑制剂治疗有效。目前已报道的PDGFRB伙伴基因超过20种，最常见的是ETV6::PDGFRB。约8%Ph-like ALL存在EBF1::PDGFRB融合基因。

3-5个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：肝素抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞≥10%）：肝素抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检；2-8℃保存，5天内送检。