多发性骨髓瘤（MM）-CD138富集 FISH组套（7探针）

FISH

7探针：1p32/1q21,13q14缺失,TP53缺失,IGH重排,IGH/CCND1融合,IGH/FGFR3融合,IGH/MAF融合。

◆ 1p32/1q21：①1q增加/扩增发生于约30-35%的新诊断多发性骨髓瘤患者，已被纳入mSMART 3.0、R2-ISS等评价体系中的高危因素，与预后不良相关；②1p减少发生于约11%的新诊断多发性骨髓瘤患者，已被纳入mSMART 3.0评价体系中的高危因素，与预后不良相关； ◆ 13q14缺失：①13q14缺失可见于多种恶性肿瘤，包括CLL、MM、MCL、DLBCL等；②在CLL中发生率约55%，预后好，在MM中发生率16-40%，预后中等或差； ◆ TP53缺失：①TP53是重要的抑癌基因，几乎见于各类髓系、淋系肿瘤，往往同时伴有其他染色体异常；②在新发MM中TP53缺失发生率1/3，患者生存期缩短，预后差； ◆ IGH重排：①IGH基因断裂及易位类型复杂，涉及多种基因，常见于ALL/MM/淋巴瘤；②可用于检测IGH基因是否出现异常 ◆ IGH/CCND1融合：①t(11;14)为MM中常见的异常易位，在核型异常的MM患者中占10～20%；②预后较好或中等 ◆ IGH/FGFR3融合：①t(4;14)(p16;q32)发生于10%的MM患者中，是MM特征性改变；②该易位常规核型分析检测不出，对化疗反应差，预后差。此类改变的患者约85%同时存在del(13q)； ◆ IGH/MAF融合：①t(14;16)(q32;q22)发生于2-6%原发性MM中，易位后可导致MAF基因过表达，预后差； ◆ IGH/MAFB融合：t(14;20)易位发生于2%MM患者中，与预后不良相关。

3-5个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：肝素抗凝，＞4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞>0.01%）：肝素抗凝，5-10ml

室温（15-25℃）保存，24小时内送检；2-8℃保存，48小时内送检