AML FISH组套（9探针）

FISH

9探针（可任选）: -5/5q-，-7/7q-，+8，20q-，CBFB重排，KMT2A(MLL)重排，EVI1重排，PML/RARA融合、RUNX1/RUNX1T1融合。

◆ -5/5q-：①常见于MDS和AML，可出现在原发AML及t-AML，且常见于复杂核型中，通常与疾病快速进展有关；②AML中-5/5q-预后差； ◆ -7/7q-：①常见于5-10%的AML及50%的治疗相关的AML/MDS；②预后差，1年复发率高达82%，7年EFS为6%； ◆ +8：①AML中发生率为10~15%，常与-5/5q-或-7/7q-伴随出现；②+8在AML中预后中等。  ◆ 20q-：①常见于MDS、MPN和AML等，MDS中单独出现预后好，在骨髓增值性肿瘤中预后不受影响；②在原发性白血病中，可见对治疗存在不良反应和存活率降低； ◆ CBFB重排：①inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22）导致CBFB与MYH11 相互融合，常见于AML；②不伴KIT 突变者预后好； ◆ KMT2A（MLL）重排：①MLL 基因易位见于各种类型白血病，总发生率约10%，AML中最常见于M4和M5，初发AML占3%，治疗相关AML占10%；②预后差，治疗失败风险高。目前已报道的MLL 伙伴基因有近百种，PCR方法难以检测少见的融合类型，而MLL 分离探针可检测各种MLL易位； ◆ MECOM(EVI1)重排：①WHO定义伴MECOM基因重排是AML的一种特异性亚型（原始细胞可能<20%），患者常有inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2），涉及EVI1 基因重排，导致髓细胞的恶性增殖；②临床特征呈侵袭性，对化疗反应差，CR率约31%，5年OS 5.7%，平均存活率10.3个月，常伴-7，预后差； ◆ PML/RARA融合：①约95%以上的APL患者有t(15;17)(q24;q21)，占总AML的10%，是AML M3的特征性改变，预后好；②指导靶向药物治疗（全反式维甲酸和三氧化二砷）及疗效评价； ◆ RARA重排：①检测RARA 基因断裂及与其他基因相互易位，如t(5;17)和t(11;17)，也可以用于验证可疑的t(15;17)；②此类RARA变异型重排病人根据伙伴基因不同，对ATRA治疗效果不同，预后不同； ◆ RUNX1/RUNX1T1融合：①6-8%的AML患者有t(8;21)(q22;q22)，尤其多见于AML M2阳性率20-40%，M2b中阳性率约为90%，M1和M4中少见；②常见于青年及儿童，不伴KIT突变者预后好。

3-5个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：肝素抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞≥10%）：肝素抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检；2-8℃保存，5天内送检。