肺癌 FISH组套

FISH

6探针（可任选）：ALK重排，ROS1重排，RET重排，EGFR扩增，MET扩增，HER2扩增。

◆ ALK 重排 (2p23)：inv(2)(p21;p23)形成融合基因EML4::ALK是非小细胞肺癌中的分子亚型，《中国间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌诊断专家共识》指出，在缺乏 EGFR、KRAS、HER2 或 P53 突变的年轻（<60 岁）、肺腺癌患者中，ALK 阳性率达到 30%-42%； ◆ ROS1 重排(6q22)：ROS1重排（如SCL34A2::ROS、CD74::ROS等）可见于约3%的NSCLC患者，克唑替尼可抑制ROS1融合基因细胞的生长，检测ROS1基因是否发生重排可指导克唑替尼的用药； ◆ RET重排 (10q11.2)：RET重排可见于1-2%非小细胞肺腺癌，RET在正常的肺组织中表达较低，基因重排激活RET的激酶活性区，在肺癌样本中表达较高； ◆ EGFR扩增(7p12)：EGFR是具有酪氨酸激酶活性跨细胞膜糖蛋白受体，控制细胞内信号转导，在细胞生长、分化、增殖、黏附、凋亡或在血管生成中起重要作用； ◆ MET基因扩增(7q31)：MET扩增是肺癌一个独立的预后差的评估因子； ◆ HER2扩增：HER2扩增在非小细胞肺癌中报道较少，HER2扩增是非小细胞肺癌EGFR TKI治疗耐药机制之一，对于已接受EGFR TKI治疗的非小细胞肺癌患者，需进行T790M耐药突变评估；当未检测到T790M突变时，检测替代耐药机制（MET扩增、HER2扩增）可用于指导患者进行其他治疗方案。2021年ASCO会议上有一项研究推荐pan-ERBB抑制剂派罗替尼+阿帕替尼治疗HER2扩增或转移性非小细胞肺癌患者，并显示出较好的抗肿瘤活性。2023 年的一项回顾性研究进一步支持这一发现，表明这种组合具有良好的疗效和安全性。

3-5个工作日

组织/石蜡切片

◆ 石蜡切片：2张/探针+1张HE，4μm厚，正电荷粘附玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，10%中性福尔马林固定；或 ◆ 新鲜组织：穿刺组织不少于3针（长度≥1cm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm，RPMI1640培养基保存

室温（15-25℃）保存，48小时内送检