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细胞遗传学
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Cytogenetics
项目明细
检测项目:

多发性骨髓瘤(MM)-CD138富集 FISH初筛组套(4探针)

检测方法:

FISH

检测内容:

4探针:1p32/1q21,13q14缺失,TP53缺失,IGH重排。

临床意义:

◆ 1p32/1q21:①1q增加/扩增发生于约30-35%的新诊断多发性骨髓瘤患者,已被纳入mSMART 3.0、R2-ISS等评价体系中的高危因素,与预后不良相关;②1p减少发生于约11%的新诊断多发性骨髓瘤患者,已被纳入mSMART 3.0评价体系中的高危因素,与预后不良相关; ◆ 13q14缺失:①13q14缺失可见于多种恶性肿瘤,包括CLL、MM、MCL、DLBCL等;②在CLL中发生率约55%,预后好,在MM中发生率16-40%,预后中等或差; ◆ TP53缺失:①TP53是重要的抑癌基因,几乎见于各类髓系、淋系肿瘤,往往同时伴有其他染色体异常;②在新发MM中TP53缺失发生率1/3,患者生存期缩短,预后差; ◆ IGH重排:①IGH基因断裂及易位类型复杂,涉及多种基因,常见于ALL/MM/淋巴瘤;②可用于检测IGH基因是否出现异常。

报告时间:

3-5个工作日

样本类型:

骨髓/外周血

采集要求:

◆ 骨髓:肝素抗凝,>4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>0.01%):肝素抗凝,5-10ml

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,24小时内送检;2-8℃保存,48小时内送检