Ph-like B-ALL FISH组套（9探针）

FISH

9探针（可任选）: ABL1重排，ABL2重排，BCR/ABL1融合，CRLF2重排，CSF1R重排，EPOR重排，IGH/CRLF2融合，JAK2重排，PDGFRB重排。

◆ ABL1重排：①目前已报到ABL1 除BCR外还有至少7个其他伙伴基因，次常见的为ETV6::ABL1；②大多用伊马替尼等激酶抑制剂（TKIs）治疗有效； ◆ ABL2重排：①ABL1 类基因重排（包括ABL1，ABL2，PDGFRB 和CSF1R）占Ph-like B-ALL的13%，多个融合伙伴已经被鉴定出来；②适用于酪氨酸激酶抑制剂治疗； ◆ BCR/ABL1融合：①约2-5%的儿童ALL、25%的成人ALL出现t(9;22)易位；②对TKIs治疗有效，预后差，易复发； ◆ CRLF2重排：①Ph-like ALL与预后差相关（5年DFS为60%），在儿童B细胞ALL中较为少见（3%），但在成人ALL中为最常见的亚型（25%）；约50%的Ph-like B-ALL中存在CRLF2 易位，CRLF2 易位或突变的ALL多伴有JAK1/2 或ABL1 家族的激酶活化突变，JAK抑制剂治疗有效； ◆ CSF1R重排：①CSF1R是M-CSF受体的编码基因，在Ph-like ALL中有相关融合基因SSBP2::CSF1R及其他伙伴基因的报道；②适用于酪氨酸激酶抑制剂治疗； ◆ EPOR重排：①大约4%的Ph-like B-ALL发现EPOR 重排，具有4种类型的重排；②适用于酪氨酸激酶抑制剂治疗； ◆ IGH/CRLF2融合：①在1%的儿童患者中，在57.6%%的的成人Ph-like B-ALL中发现CRLF2 基因重排②常见CRLF2::IGH； ◆ JAK2重排：①JAK2 是一种酪氨酸激酶，JAK/STAT 信号通路在造血干细胞的增殖和分化中起了重要作用，14%的成人和5%的儿童Ph-like B-ALL中具有JAK2 基因重排，具有10种不同的融合模式；②采用JAK2 分离探针可检测是否重排，无需考虑伙伴基因，是JAK2 抑制剂治疗靶点； ◆ PDGFRB重排：PDGFRB融合基因见于MPN、MDS、AML、B-ALL、T-ALL等各种类型白血病，也是BCR::ABL1样ALL中较常见的异常，通常酪氨酸激酶抑制剂治疗有效。目前已报道的PDGFRB伙伴基因超过20种，最常见的是ETV6::PDGFRB。约8%Ph-like ALL存在EBF1::PDGFRB融合基因。

3-5个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：肝素抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞≥10%）：肝素抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检；2-8℃保存，5天内送检。