实体肿瘤DNAseq MAX

DNA NGS

① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。

◆ 辅助临床诊断：如肺癌中：① EGFR、HER2、KRAS、ALK、MET、RET、ROS1、FGFR1、PIK3CA和BRAF等基因是NSCLC腺癌的常见改变；② 肺鳞癌基因组改变复杂，基因突变主要是EGFRVIII、PIK3CA、EGFR、DDR2和FGFR1的扩增；③ SCLC常见改变包括：VEGFR1、2、3和PDGFRB、CDK4/6基因突变及TP53和RB1基因的双等位基因失活； ◆ 确定分级分型：如在肝细胞癌症中：① TP53突变多见于粗梁-团块亚型（MTM-HCC）和进展期的肝癌细胞中，在低级别和高级别不典型增生结节少见；② FGF19基因扩增常常见于粗梁-团块亚型（MTM-HCC）；③ DNAJB1-PRKACA融合多见于纤维板层亚型（FL-HCC)；④ TSC1/2基因的突变常常见于硬化型（SHCC）；⑤ TERT启动子突变在低级别不典型增生结节和高级别不典型增生结节中较少见，但是在早期肝癌细胞和进展期肝癌细胞中出现频率较高；⑥ CTNNB1基因突变在低级别和高级别不典型增生结节中也较少见，但是在早期肝癌细胞和进展期肝癌细胞中其比率有所上升； ◆ 指导靶向用药：① 有NTRK融合基因的患者可以选择恩曲替尼和拉罗替尼；② MSI-H/dMMR或者TMB-H的肿瘤患者可以帕博利珠单抗治疗；③ 后续治疗中对于有FGFR2融合或者重排的患者可以采用培米替尼；④ 后续治疗中对于伴IDH1突变的胆管癌可以采用艾伏尼布；⑤ 有BRAF V600E突变患者可以采取达拉非尼加曲美替尼的治疗方案； ◆ 耐药评估：如在肺癌中EGFR-TKI耐药，分为原发性耐药和获得性耐药，包括：EGFR依赖性耐药：如T790M和C797S突变等；旁路激活导致的非EGFR依赖性耐药：MET激活（Y1230、D1228、F1200等），HER2、HER3的过表达以及HER2的突变，由PI3K/AKT/mTOR，RAS/RAF/MEK/ERK，JAK/STAT等三条组成；组织学或表型转化； ◆ 评估免疫治疗：① 一般认为TMB高的肿瘤可能产生更多的肿瘤新生抗原（Neoantigens）； ◆ 判定预后分层：如在肺癌中，EGFR 20 ins插入突变预后较差； ◆ MRD监测：MRD监测在评估治疗效果和预测复发方面具有潜在价值，MRD阳性往往预示着较高的复发率和较低的生存率； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检