家族性肿瘤遗传易感基因测序(78基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
78个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV。
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临床意义:
◆ 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估,提供早期的预防干预方案,降低患病风险; ◆ 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导,有助于避免严重遗传病患儿的出生; ◆ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求:
◆ 石蜡切片:10-15张,4-5μm厚,非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 胚系对照:外周血,EDTA抗凝,≥2ml;或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检