送检咨询
全外显子测序（胚系，100x）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。
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临床意义：
◆ 辅助不明原因的疾病诊断：对于一些具有非典型疾病的特征、临床上无法确诊的疑难杂症进行检测，可明确致病原因，辅助诊断； ◆ 辅助后代患病风险评估：了解家族遗传病风险，指导婚育，降低后代患病风险； ◆ 确定罕见突变的简单有效方法，有助于发现新的生物标记物。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
外周血
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采集要求：
外周血：EDTA抗凝，≥2ml
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室