神经系统肿瘤靶基因测序（148基因）

DNA NGS

148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① IDH突变状态是胶质瘤重要的分类诊断标志物； ◆ 确定分级分型：① CDKN2A/B纯合缺失被视为IDH突变型弥漫性星形细胞瘤特征性的分级诊断标志物； ◆ 指导靶向用药：FDA批准Vorasidenib用于12岁及以上伴有易感IDH1或IDH2突变的2级少突胶质细胞瘤或星形细胞瘤儿童和成人患者；NMPA批准伯瑞替尼（Bozitinib）用于治疗经放疗和替莫唑胺（Temozolomide）治疗后复发或不可耐受的，具有PTPRZ1::MET融合的IDH突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤成人患者； ◆ 判定预后分层：① TERTp突变在IDH突变型胶质瘤中提示预后较好，而在IDH野生型胶质瘤中则提示预后较差;② 与IDH野生型肿瘤相比，IDH突变型胶质瘤预后较好; ③ CDKN2A/B纯合缺失的弥漫性星形细胞瘤患者预后较差; ④ 染色体1p/19q共缺失的少突胶质瘤，预后较良好，具有更长的生存期； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检