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胶质瘤热点基因cfDNA高深度测序（8基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS+毛细管电泳
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检测内容：
8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。
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临床意义：
◆ 辅助临床诊断：IDH1/2突变、TERTp突变、H3 K27M、H3 G34R/V突变对应不同胶质瘤亚型； ◆ 指导靶向用药：FDA批准Vorasidenib用于12岁及以上伴有易感IDH1或IDH2突变的2级少突胶质细胞瘤或星形细胞瘤儿童和成人患者； ◆ 判定预后分层：与IDH野生型肿瘤相比，IDH突变型胶质瘤预后较好。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
外周血/胸腹水/脑脊液
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采集要求：
◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml
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保存和运输：
◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室