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脑膜瘤靶基因测序（138基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
138个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。
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临床意义：
◆ 辅助临床诊断： NF2突变、BAP1突变、KLF4突变等变异是脑膜瘤的分子标志物； ◆ 确定分级分型：TRAF7和KLF4突变是WHO I级脑膜瘤常见改变；TERT启动子突变多见于恶性脑膜瘤； ◆ 判定预后分层：9p（CDKN2A/B）缺失的脑膜瘤的生存期明显缩短，临床结局也较差； ◆ 遗传风险评估：对有肿瘤家族史的高危人群进行肿瘤风险评估；对育龄期女性进行生育指导； ◆ 指导化疗用药：检测化疗药物相关基因，制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室