肺癌靶基因cfDNA高深度测序（141基因）

DNA NGS

141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① 肺腺癌的常见改变：EGFR、HER2、KRAS、ALK、MET、RET、ROS1、FGFR1、PIK3CA和BRAF突变或融合；② 肺鳞癌的常见改变：EGFRVIII、PIK3CA、EGFR、DDR2突变和FGFR1的扩增；③ 小细胞肺癌常见改变包括：VEGFR1、2、3和PDGFRB、CDK4/6基因突变及TP53和RB1基因的双等位基因失活； ◆ 指导靶向用药(FDA和或NMPA批准用药)：① EGFR突变对其TKI吉非替尼 （Gefitinib）或奥希替尼 （Osimertinib）等敏感；② ALK融合可能对其TKI克唑替尼 （Crizotinib）等敏感；③ ROS1融合对其TKI塞瑞替尼 （Ceritinib）等敏感；④ RET融合对其TKI普拉替尼（Pralsetinib）等敏感；⑤ MET ex14跳跃对其抑制剂卡马替尼（Capmatinib）或赛沃替尼（Savolitinib）等敏感；⑥ BRAF V600E突变可能对达拉非尼（BRAF抑制剂）联合曲美替尼（MEK抑制剂）敏感；⑦ KRAS G12C可能对AMG510敏感；⑧ NTRK融合可能对恩曲替尼（Entrectinib）和拉罗替尼（Larotrectinib）敏感；⑨ Fam-trastuzumab deruxtecan-nxki（Enhertu）在HER2突变的实体瘤中有效，在非小细胞肺癌中获益尤为显著； ◆ 耐药评估：EGFR的耐药，大致分成两类 ① EGFR本身的突变：T790M和C797S突变；② 旁路途径的激活：如MET扩增、HER2扩增等； ◆ 评估免疫治疗：① FDA批准斯鲁利单抗（Serplulimab）用于治疗经过标准治疗失败的、不可切除或转移性高度微卫星不稳定型（Microsatellite Instability-High, MSI-H）实体瘤； ◆ 判定预后分层：① EGFR 20 ins插入突变预后较差；② 在多种恶性肿瘤中，HER2基因突变提示预后不良及生存期短；③ KRAS突变与不良预后有关，对于晚期NSCLC患者，KRAS突变引起的总生存OS较短；④ MET 14外显子跳跃突变患者的预后差；⑤ PI3KCA突变是肺鳞状细胞癌的不良预后因素；⑥ RET融合NSCLC患者的预后较差； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达