胃/食管癌靶基因测序（160基因）

DNA NGS

160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊：TP53、ERBB2、CDKN2A、ARID1A和KRAS等基因改变常见于胃食管交界处腺癌，此外，根据分子改变不同可对胃癌进行分子病理分型：① TCGA分型：EBV感染型（EBV+）、微卫星不稳定型 （MSI）、基因组稳定型（GS）和染色体不稳定型 （CIN）；② ACRG分型：微卫星不稳定型（MSI）、MSS/上皮间质转化型、MSS/p53活性型和MSS/p53无活性型； ◆ 指导靶向用药：① ERBB2（HER2）扩增患者往往对HER2抑制剂（如曲妥珠单抗等）治疗更敏感；② 微卫星不稳定型（MSI-H）患者可以从PD-1/PD-L1抑制剂（如纳武利尤单抗和帕博利珠单抗等）治疗中获益；③ NTRK融合变异阳性的患者可能对NTRK抑制剂（拉罗替尼和恩曲替尼）治疗敏感； ◆ 判定预后分层：① EGFR扩增和MET过表达与预后不良相关；② HER2扩增或过表达以及EBV阳性或MSI/dMMR的患者预后较好； ◆ 遗传风险评估：人群中3-5%胃癌是由家族遗传基因突变所致，称之为遗传性胃癌，相关基因改变包括：CDH1基因突变（遗传性弥漫性胃癌）、DNA错配修复（MMR）基因突变（Lynch综合症伴胃癌风险）、APC基因突变（家族性腺瘤性息肉病和Gardner综合症伴胃癌风险）和STK11基因突变（Peutz-Jeghers综合征）； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在化疗前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，尽量做到最大的化疗效果，最小的药物不良反应；③ UGT1A1*28等位基因的存在可导致伊立替康活性代谢产物SN-38的显著增加，从而发生腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加；④ 接受氟尿嘧啶类药物治疗的患者，需要考虑DPYD的基因状态，并根据突变状态给予合适的药物剂量。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检