BRCA1/2外显子cfDNA基因测序

DNA NGS

BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的SNV和InDel。

◆ 辅助临床诊断：BRCA1和BRCA2致病突变与转移性前列腺癌、卵巢癌及乳腺癌相关； ◆ 指导靶向用药：① 携带BRCA1和BRCA2致病突变的前列腺癌患者对芦卡帕利（Rucaparib）敏感；② BRCA1/2突变的卵巢癌患者可以从PARP抑制剂（奥拉帕利、尼拉帕尼和芦卡帕利）和贝伐珠单抗中获益； ◆ 判定预后分层：BRCA基因胚系突变患者增加乳腺癌和卵巢癌复发风险； ◆ 遗传风险评估：① 研究表明，超过五分之一（约23%）的卵巢癌与遗传性疾病有关，大约 65-85% 的遗传性卵巢肿瘤中，遗传异常是BRCA基因的种系突变；② 携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达