胃肠间质瘤靶基因测序（44基因）

DNA NGS

44个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① 对疑难病例应进行KIT或PDGFRA突变分析，以明确GIST的诊断；② SDH缺陷型GIST，SDHA、SDHＢ、SDHC或SDHD功能丧失性胚系突变，其中约30％为SDHA突变（多为胚系突变），20％为SDHB、SDHC或SDHD突变；③ BRAF突变型GIST：占野生型GIST的3％-7％，好发于小肠（56％），其次为胃（22％）； ◆ 指导靶向用药：① KIT exon11突变的患者，伊马替尼治疗应答率为90%；KIT eoxn9 突变的肿瘤，应答率为50%，提高伊马替尼剂量可提高其应答反应；② 除D842V外，大多数PDGFRA突变与伊马替尼的应答相关；除阿伐替尼之外， D842V与伊马替尼及大多数其他获批用于治疗GIST的TKIs应答均不相关；③ 但在不存在KIT和PDGFRA突变的情况下，部分晚期GIST患者可能从伊马替尼治疗中获益；④ SDH缺陷或具有替代驱动基因因素（如NF1、 BRAF）的肿瘤不太可能从伊马替尼治疗中获益，SDH缺陷肿瘤可能从舒尼替尼或瑞戈非尼治疗中获益； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据：SDH缺陷型GIST及存在SDH或NF1突变的GIST中，KIT、PDGFRA、NF1、SDHA/B/C/D等遗传相关基因，提示家族遗传风险。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检