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分子遗传学
实验室
Molecular Genetics
项目明细
检测项目:

胃肠道间质瘤基础cfDNA高深度测序(2基因)

检测方法:

DNA NGS

检测内容:

检测KIT和PDGFRA分子标志物的相关突变。

临床意义:

◆ 指导靶向用药:① KIT exon11突变的患者,伊马替尼治疗应答率为90%;KIT eoxn9 突变的肿瘤,应答率为50%,提高伊马替尼剂量可提高其应答反应;② 除D842V外,大多数PDGFRA突变与伊马替尼的应答相关;除阿伐替尼之外, D842V与伊马替尼及大多数其他获批用于治疗GIST的TKIs应答均不相关;③ 但在不存在KIT和PDGFRA突变的情况下,部分晚期GIST患者可能从伊马替尼治疗中获益。

报告时间:

10个工作日

样本类型:

外周血/胸腹水/脑脊液

采集要求:

◆ 外周血(cfDNA):游离DNA保存管,≥20ml;或 ◆ 胸腹水(cfDNA):无菌离心管,≥50ml;或 ◆ 脑脊液(cfDNA):游离DNA保存管,≥10ml

保存和运输:

◆ 外周血:室温(15-25℃)保存,48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水:2-8℃保存,当天送达