胃肠道间质瘤基础cfDNA高深度测序(2基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
检测KIT和PDGFRA分子标志物的相关突变。
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临床意义:
◆ 指导靶向用药:① KIT exon11突变的患者,伊马替尼治疗应答率为90%;KIT eoxn9 突变的肿瘤,应答率为50%,提高伊马替尼剂量可提高其应答反应;② 除D842V外,大多数PDGFRA突变与伊马替尼的应答相关;除阿伐替尼之外, D842V与伊马替尼及大多数其他获批用于治疗GIST的TKIs应答均不相关;③ 但在不存在KIT和PDGFRA突变的情况下,部分晚期GIST患者可能从伊马替尼治疗中获益。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
外周血/胸腹水/脑脊液
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采集要求:
◆ 外周血(cfDNA):游离DNA保存管,≥20ml;或 ◆ 胸腹水(cfDNA):无菌离心管,≥50ml;或 ◆ 脑脊液(cfDNA):游离DNA保存管,≥10ml
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保存和运输:
◆ 外周血:室温(15-25℃)保存,48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水:2-8℃保存,当天送达