肝/胆管癌靶基因测序（142基因）

DNA NGS

142个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① TERT启动子区变异在低级别和高级别肝脏增生性结节中经常出现，被认为是肝细胞癌（HCC）发生的早期分子事件，可作为潜在的辅助临床诊断标志物；② 晚期HCC患者肿瘤组织中可检测到TP53（35%）和WNT/β-catenin信号通路突变（45%），并且表现为相互独立的分子亚型；③ HCC患者中VEGFA扩增率为7％-11％； ◆ 指导靶向用药：① 一项回顾性临床研究提示，携带VEGFA基因扩增的晚期HCC患者，对索拉非尼治疗有较好的反应性；② 携带RAS突变的HCC患者与RAS野生型患者相比，对索拉非尼与瑞美替尼联合治疗有更好的临床反应性；③ 高表达c-MET的HCC细胞中，卡博替尼能够高效抑制MET活性，抑制血管生成、细胞增殖、细胞迁移和侵袭，促进细胞凋亡；④ 美国临床肿瘤学会会议报道，高选择性的共价FGFR4抑制剂（H3B-6527）对于HCC治疗耐受性良好，可使 FGF19 信号传导发生变异的 HCC-CCA 患者获益（NCT02834780）；⑤ 美国FDA已批准如厄达替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、普纳替尼、培唑帕尼等多种FGFR的激酶抑制剂用于肿瘤的临床治疗；⑥ 美国FDA批准达拉非尼、维莫非尼和恩考芬尼，以及MEK抑制剂曲美替尼、卡博替尼和比美替尼等BRAF抑制剂单药或联合治疗多种携带BRAF V600位点突变的肿瘤；⑦ 一项晚期 HCC 基因组测序研究报道，仅发现 0.2% 的患者 MSI-H； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检