同源重组缺陷（HRD）评估测序

DNA NGS

① HRR基因SNV、InDel、CNV；② 采用三种HRD评分算法进行综合评估：两种FDA批准和一种自主开发，确保结果的准确性。

◆ 指导用药：① BRCA基因突变患者对铂类和蒽环类更敏感；② BRCA1/2突变的卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者可从PARP抑制剂（奥拉帕利、尼拉帕利和芦卡帕利）和贝伐珠单抗治疗中获益；③ BRCA1/2突变的晚期乳腺癌患者可从奥拉帕利和他拉唑帕利治疗中获益；前列腺癌患者可从奥拉帕利和芦卡帕利治疗中获益；胰腺癌患者可从奥拉帕利治疗中获益；④ 无BRCA1/2突变，FDA批准PARP抑制剂（奥拉帕利和尼拉帕利）用于HRD阳性的卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者的治疗；⑤ FDA批准奥拉帕利用于HRR基因存在致病性或可能致病性突变的转移性去势抵抗性前列腺癌等患者； ◆ 预后分层：① HRD阳性患者具有更高的无进展生存期；② HRD临床检测可对卵巢癌患者进行分层，优化治疗决策；③ 对于铂类敏感复发的肿瘤患者的疗效预测和预后判断具有参考价值； ◆ 扩大受益人群：HRD检测可以使PARP抑制剂敏感人群占比从25%扩大到约50%。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检