尿路上皮细胞癌靶基因cfDNA高深度测序（148基因）

DNA NGS

148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：常见基因改变包括HER-2、HRAS、BCL-2、FGFR3、c-MYC、MDM2、MSH2、TERT 等：膀胱癌分子分型协作组 MIBC 分子分型，分为六种类型：管腔乳头型（24%）、管腔非特异型（8%）、管腔不稳定型（15%）、基质富集型（15%）、基底/鳞状细胞癌型（35%）及神经内分泌型（3%）分子/基因组检测可用于新型药物的临床试验研究，以达到更精准，更有效的目的； ◆ 指导靶向用药：目前临床上最常见的相关基因异常包括：CDKN2A（34%）；FGFR3（21%）；PIK3CA（20%）；ERBB2（17%）；PD1/PD-L1基因异常表达等； ◆ 预测药物反应性：一些生物标志物对对患者预后有预测作用。如血清血管内皮生长因子、循环肿瘤细胞和DNA损伤修复基因缺陷，包括ERCC2、ATM、RB1和FANCC可以预测顺铂为基础的新辅助化疗的反应。最近发现，FGFR3 突变和基因融合与FGFR抑制剂的反应有关。分子亚型、免疫基因特征以及基质信号可能在预测免疫治疗反应中发挥重要作用。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达