前列腺癌靶基因测序（165基因）

DNA NGS

165个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① AR基因扩增、突变或重排和/或AR剪接变体的激活与去势抵抗性前列腺癌（CRPC）相关；② GSTP1基因突变与TMPRSS2::ERG融合是前列腺癌的发生最常见的改变；③ FLI1、SPOP、FOXA1或IDH1基因突变可见于前列腺癌；④ 同源重组修复 （HRR）、错配修复（包括BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、FANCI、PALB2、MSH2）与转移性前列腺癌相关；⑤ MYC过表达、PTEN的丢失和TP53的失活与前列腺癌疾病进展有关； ◆ 指导靶向用药：① AR基因改变对AR拮抗剂（如：恩杂鲁胺Enzalutamide、阿帕他胺Apalutamide、达罗他胺Darolutamide）敏感；② CYP17基因改变对CYP17抑制剂（如：阿比特龙Abiraterone）敏感；③ NTRK1/2/3融合的前列腺癌患者对NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib）敏感； ◆ 遗传风险评估：DNA损伤修复相关（特别是 BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）基因的胚系致病变异，提示家族遗传风险； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检