卵巢癌靶基因测序 （146基因）

DNA NGS

146个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① 卵巢癌分型及常见分子改变：高级别浆液性癌：TP53、复杂拷贝数改变、HRD；透明细胞癌：PIK3CA、MSI；子宫内膜样癌：CTNNB1、PTEN、PIK3CA、MSI；低级别浆液性癌：KRAS、BRAF、ERBB2；黏液癌：KRAS、HER2扩增；② BRCA基因胚系突变患者增加乳腺癌和卵巢癌复发风险； ◆ 指导靶向用药：① BRCA基因突变患者往往对铂类、蒽环类更敏感；② BRCA1/2突变的卵巢癌患者可以从PARP抑制剂（奥拉帕利、尼拉帕尼和芦卡帕利）和贝伐珠单抗中获益；③ PIK3CA激活突变的患者可能对PIK3CA抑制剂如阿培利西（Alpelisib）敏感；④ HER2扩增阳性患者可使用靶向药物曲妥珠单抗进行治疗；⑤ ROS1融合在多种恶性肿瘤中被发现，包括肺癌、卵巢癌和胃癌等，可能对ROS1抑制剂（克唑替尼Crizotinib等）敏感；⑥ FDA批准BRAF V600E阳性患者对达拉非尼（Dabrafenib）和曲美替尼（Trametinib）敏感；⑦ FDA批准NTRK重排的患者对拉罗替尼（Larotrectinib）和恩曲替尼（Entrectinib）敏感； ◆ 遗传风险评估：① 研究表明，超过五分之一（约23%）的卵巢癌与胚系基因变异有关（如BRCA1/2）；② 携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。③ UMPS、DPYD、ERCC1、MTHFR等基因可评估化疗药物的敏感性和毒性。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检