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分子遗传学
实验室
Molecular Genetics
项目明细
检测项目:

子宫内膜癌分子分型测序

检测方法:

DNA NGS+片段分析

检测内容:

基于DNA NGS检测子宫内膜癌分型相关POLE、TP53基因SNV、InDel和MSI分析。

临床意义:

◆ 辅助分子分型:POLE突变型(POLE超突变)、错配修复功能缺陷(dMMR)型(微卫星不稳定型)、无特异性分子特征(NSMP)型(低拷贝数)及p53突变型(高拷贝数/浆液样); ◆ 判定预后分层:四种分子分型中POLE突变型预后最好,p53突变型预后最差,余者预后介于两者之间、属中等; ◆ 评估免疫治疗:预测PD-1/PD-L1抑制剂治疗敏感性,MMR突变的患者可能对免疫治疗敏感。

报告时间:

10个工作日

样本类型:

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

采集要求:

◆ 石蜡切片:10-15张,4-5μm厚,非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定;和 ◆ 胚系对照:外周血,EDTA抗凝,≥2ml;或 口腔拭子 ≥2根

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检