软组织肿瘤靶基因测序（198基因）

DNA NGS

198个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① BRAF V600E和K/N-RAS突变常见于恶性黑色素瘤，在透明细胞肉瘤中少见；② 透明细胞肉瘤的特征分子遗传改变是EWSR1::ATF1融合（70-90%），也有一小部分是EWSR1::CERB1；③ 低分化滑膜肉瘤需与恶性周围神经鞘瘤（MPNST）相鉴别，MPNST常见基因改变包括NF1、CDKN2A 和EED 或SUZ12 突变或缺失； ◆ 指导靶向用药：① NTRK融合患者可能对其抑制剂敏感（如：拉罗替尼Larotrectinib）； ◆ 评估免疫治疗：MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗中获益； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检