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黑色素瘤靶基因cfDNA高深度测序（45基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
45个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。
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临床意义：
◆ 辅助临床鉴别诊断：恶性黑色素瘤与透明细胞肉瘤鉴别：BRAF V600E和K/N-RAS突变常见于恶性黑色素瘤，在透明细胞肉瘤中少见； ◆ 判定预后分层：BRAF突变的黑色素瘤生物学行为更具侵袭性，预后更差，且易发生脑转移；KIT突变型预后比KIT野生型患者预后更差； ◆ 指导靶向用药：NMPA批准妥拉美替尼用于治疗PD-1/PD-L1抑制剂治疗失败的NRAS突变晚期黑色素瘤患者； ◆ 遗传风险评估：对有肿瘤家族史的高危人群进行肿瘤风险评估；对育龄期女性进行生育指导； ◆ 指导化疗用药：检测化疗药物相关基因，制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
外周血/胸腹水/脑脊液
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采集要求：
◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml
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保存和运输：
◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室