血液系统肿瘤全景DNAseq PLUS（206基因）

DNA NGS

①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。

◆ 辅助诊断和鉴别诊断：有助于分辨髓系和淋系肿瘤，髓系肿瘤常见的突变：FLT3、DNMT3A、NPM1、RUNX1、U2AF1等；淋系肿瘤常见的改变：CDKN2A、KRAS、MYD88、CD79B、IG/TCR相关重排以及IG/TCR单克隆等； ◆ 评估预后：例如在髓系肿瘤AML中，CEBPA bZIP区框内突变提示预后较好；同时发生NPM1和FLT3-ITD突变时，属于中危组。在淋系肿瘤CLL中，del(17p)/TP53突变/del(11q)/BIRC3突变与预后较差有关；12号染色体三体预后中等；单独del(13q)预后良好。在MM中，IGH::CCND1提示预后较好。在DLBCL中，IGH::MYC提示预后较差； ◆ 指导治疗：例如在髓系肿瘤AML中，FLT3、IDH1、IDH2和KIT突变病人可能对相应的抑制剂敏感。淋系肿瘤，在LPL（WM）中，MYD88突变病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）敏感，如果既有MYD88也有CXCR4突变，病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）耐药； ◆ MRD监测：检测确立IG/TCR单克隆序列，有助于后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态； ◆ CNV检测验证补充核型和FISH检测：CNV可以弥补核型分辨率低的劣势，发现关键抑癌基因的缺失，例如在儿童B-ALL中，IKZF1缺失同时伴随CDKN2A、CDKN2B、PAX5或PAR1缺失，预后较差； ◆ 淋巴瘤一般需采用石蜡标本进行基因检测，CNV分析对于辅助区分肿瘤的良恶性不可或缺，DNAseq PLUS包含的CNV分析应用自主开发的AI降噪算法处理，准确性更高； ◆ 全基因组CNV和LOH分析有助于辨别隐匿性亚二倍体以及基因微小缺失等。此外常规的MICM分型检测后，如果还未能找到遗传学异常，需排除LOH或者单亲二体（UPD）改变。

10个工作日

骨髓/外周血/固定组织/石蜡切片

◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2针（长度≥1cm），或手术组织0.5×0.5x0.5~1cm，10%中性福尔马林固定；或 ◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片

室温（15-25℃）保存，48小时内送检